COME PARTECIPARE

Il Rare Disease Hackathon di Shire è aperto a individui o team composti da componenti di età minima di 18 anni, che pensano di poter essere di aiuto e dare un contributo alla comunità delle Malattie Rare e che:

1.        non sono impiegati di Shire ora parte di Takeda o di una compagnia sussidiaria del Gruppo;

2.        non sono parenti o a affini ai membri della giuria;

3.        non sono coinvolti in nessuna parte relativa all’amministrazione e/o esecuzione della sfida di Shire ora parte di Takeda;

4.        non sono medici direttamente coinvolti nella comunità delle Malattie Rare.

Informazioni utili:

– ci si può iscrivere come singolo o come team registrandosi qui

– è possibile presentare una bozza di idea entro il 09 ottobre registrandosi qui

– il 10-11 di ottobre ci sarà il vero e proprio Hackathon a Firenze alla Stazione Leopolda, durante il Forum FORUM DELLA SOSTENIBILITÀ E OPPORTUNITÀ NEL SETTORE DELLA SALUTE

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Rare Disease Hackathon 2019. Terza edizione

Shire Italia – ora parte di Takeda – lancia l’Hackathon 2019 in occasione della Giornata delle Malattie Rare
Focus sulla diagnosi precoce coerentemente con le raccomandazioni della Global Commission promossa da Takeda, Microsoft ed EURORDIS
In Italia il supporto alle iniziative di Uniamo Fimr Onlus e Osservatorio Malattie Rare.

(COMUNICATO STAMPA)

Nell’ambito delle iniziative dedicate alla Giornata delle Malattie Rare 2019, Shire Italia S.p.A., ora parte di Takeda, annuncia l’avvio della terza edizione del Rare Disease Hackathon [#RareHack2019 www.rarediseasehackathon.it]. Quest’anno l’Hackathon si trasformerà in un vero e proprio road show di innovazione e sensibilizzazione sulle malattie rare, che toccherà alcune tra le principali università italiane, concludendosi come da tradizione al “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute” in programma alla Leopolda di Firenze il 10 e 11 ottobre 2019.

Coerentemente con le raccomandazioni pubblicate dalla Global Commission per la diagnosi precoce nei bambini (Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease) – promossa da Takeda, Eurordis e Microsoft – l’hackathon si propone di stimolare l’innovazione tecnologica al servizio dei pazienti con malattie rare.

Le raccomandazioni della Global Commission si focalizzano su tre percorsi che fanno leva sulla tecnologia per affrontare le sfide principali dell’odissea diagnostica delle malattie rare. Le malattie rare rimangono non diagnosticate, mentre i pazienti lottano per ricevere diagnosi accurate, che possono richiedere una media tra i cinque e i dieci anni per arrivare, anche in Paesi con sistemi sanitari sofisticati, a una diagnosi definitiva.

Le raccomandazioni strategiche sono pubblicate nel report dedicato ad affrontare gli ostacoli alla diagnosi per le persone che convivono con una malattia rara, scaricabile dal sito www.globalrarediseasecommission.com/Report/

La Global Commission sta supportando tre progetti pilota, utilizzando l’expertise dei suoi componenti e coinvolgendo partner che condividono le stesse idee per stimolare l’innovazione tecnologica. I programmi pilota comprendono:

  • strumenti di apprendimento multifattoriale e intelligenza artificiale per identificare modelli della sintomatologia;
  • strumenti di collaborazione per il “triage intelligentee consultazione clinica virtuale del genetista;
  • sviluppo di un registro pazienti sicuro e di un passaporto per malattie rare, che possa utilizzare tecnologie emergenti come la blockchain.

“Esistono oltre 6.000 malattie rare già identificate, la maggior parte delle quali ha origine nel periodo dell’infanzia, con pazienti che che nel 40% dei casi ricevono più di una diagnosi errata”, ha detto Wolfram Nothaft, MD, Chief Medical Officer di Takeda e Co-Chair della Commissione Globale. “In qualità di sostenitori di coloro che convivono con una malattia rara, abbiamo delineato soluzioni reali per ridurre il tempo di diagnosi per oltre 300 milioni di persone colpite in tutto il mondo.”

“Il troppo spesso lungo cammino verso la diagnosi presenta una delle maggiori sfide che riguardano la salute, la sopravvivenza, il benessere e in definitiva l’identità stessa delle persone affette da una malattia rara e le loro famiglie. Questo identifica azioni tecniche e politiche concrete, mobilitando diversi attori per costruire progressi tecnologici e digitali all’avanguardia.”

Ha detto Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe e Co-Chair della Commissione Globale.

Nella sua roadmap, la Global Commission sottolinea inoltre l’importanza del fatto che i quadri normativi globale per le malattie rare siano riconosciuti come priorità della sanità pubblica internazionale. Le raccomandazioni politiche, progettate per supportare e abilitare i percorsi delle specifiche soluzioni, si concentrano su quattro aree chiave: Centri di Eccellenza, Screening Genetico, Condivisione dei Dati e Privacy.

La Commissione Globale per porre Fine all’Odissea Diagnostica per i Bambini con Malattie Rare è stata creata grazie a una collaborazione tra Takeda, Microsoft ed EURORDIS-Rare Diseases Europe. Lo scopo della Commissione Globale è quello di stabilire una roadmap per il campo delle malattie rare che si concentri sulle soluzioni alle barriere principali che impediscono una diagnosi tempestiva per tutte le malattie rare – con particolare attenzione a quelle che colpiscono i bambini. La Commissione globale riunisce rappresentanti di più settori per fornire prospettive diverse sulla diagnosi delle malattie rare.

Tra le associazioni attivamente coinvolte nelle edizioni passate FedEmo, Fondazione Paracelso, l’Associazione Emofilici di Ravenna e quella di Vicenza, AIMPS associazione per la lotta alle Mucopolisaccaridosi, AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive, AAEE – Associazione Angioedema Ereditario, Uniamo Fimr-Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), Un Filo per la Vita Onlus per l’insufficienza intestinale cronica benigna e ANNA – Associazione Nazionale Nutriti Artificialmente, la Consulta delle Malattie Rare.

Info EURORDIS-Rare Diseases Europe [www.eurordis.org] è l’alleanza che riunisce oltre 800 organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare da 70 Paesi che promuove il Rare Disease Day a livello globale.

 

INFO SHIRE, ORA PARTE DI TAKEDA

Shire Italia S.p.A., ora parte di Takeda, è la società leader nel campo delle biotecnologie che rivolge la propria attenzione al servizio ai pazienti con malattie rare e altre patologie altamente specialistiche. I nostri sforzi sono incentrati allo sviluppo e alla distribuzione di prodotti d’eccellenza disponibili in oltre 100 Paesi in aree terapeutiche fondamentali tra cui ematologia, immunologia, neuroscienze, malattie da accumulo lisosomiale, patologie gastrointestinali/interne/endocrine e angioedema ereditario.

I nostri dipendenti vengono a lavorare ogni giorno con una missione condivisa: sviluppare e fornire terapie innovative per le centinaia di milioni di persone nel mondo affette da malattie rare e altre patologie ad alto impatto e che non dispongono di terapie efficaci per vivere la loro vita al meglio.

Gli oltre 700 dipendenti sono suddivisi tra i due stabilimenti produttivi di Rieti e Pisa, e la forza commerciale su tutto il territorio nazionale.

 

INFO TAKEDA PHARMACEUTICAL COMPANY LIMITED

Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) è una società biofarmaceutica globale basata su valori e guidata dalla Ricerca e Sviluppo con headquarter in Giappone. Takeda focalizza il proprio impegno in Ricerca e Sviluppo su 4 aree terapeutiche: Oncologia, Gastroenterologia (GI), Neuroscienza, e Malattei rare. La società realizza anche investimenti mirati in Ricerca e Sviluppo in terapie e vaccini plasma-derivati. Si sta concentrando sullo sviluppo di farmaci altamente innovativi che contribuiscano a fare la differenza nella vita delle persone ampliando le frontiere delle nuove opzioni di trattamento e utilizzando il proprio motore di Ricerca e Sviluppo collaborativo potenziato e le proprie capacità per creare una pipeline robusta e varia. Il personale Takeda si impegna a migliorare la qualità della vita dei pazienti e a lavorare con i propri partner per l’assistenza sanitaria in circa 80 Paesi e Regioni.

Per maggiori informazioni, visita www.shireitalia.it

 

INFO GLOBAL COMMISION

Nel 2018, i Co-Chairs della Commissione Globale di Shire (ora Takeda), Microsoft ed EURORDIS hanno unito le proprie forze per mettere insieme un gruppo multidisciplinare di pazienti, medici e altri esperti per aiutare a risolvere le complesse sfide che impattano sulla comunità delle malattie rare. Durante lo scorso anno, la Commissione Globale ha raccolto contributi da pazienti, famiglie e altri consulenti esperti al fine di ottenere informazioni chiave per portare avanti soluzioni volte ad abbreviare il tempo che intercorre la diagnosi delle malattie rare. Le raccomandazioni di questa roadmap possono essere sintetizzate in tre percorsi principali:

  • Supportare i pazienti e le loro famiglie: sviluppare strumenti per individuare e sistematizzare sintomi apparentemente non correlati, informarsi su ulteriori test e collaborare con i medici per ottenere una diagnosi corretta.
  • Fornire gli strumenti necessari agli operatori sanitari: analizzare le modalità per dotare i medici delle conoscenze e degli strumenti necessari per identificare rapidamente ed efficacemente i pazienti che possono avere una malattia rara e adottare le misure appropriate attraverso soluzioni come la tecnologia di apprendimento automatico, la guida mediante esperti e i test genetici disponibili.
  • Ridisegnare la consulenza genetica: identificare metodi innovativi per consentire ai genetisti di vedere i pazienti prioritari più rapidamente, come standardizzare i metodi di segnalazione e utilizzare la telemedicina per incrementare l’accesso a più pazienti.

 

I Membri della Commissione Globale

Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Chief Medical Officer and Senior Director, Microsoft Worldwide Health (Co-Chair)
Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe (Co-Chair); Rare Diseases International Council Member
Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer, Takeda (Co-Chair)
Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, Professor of Genetics, College of Medicine, Alfaisal University, Director, MSc Genetic Counselling Program, Alfaisal University Chairman, Department of Medical Genetics King Faisal Specialist Hospital & Research Center
Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, Clinical Geneticist, Senior Scientist, CHEO Research Institute; Professor, Department of Pediatrics, University of Ottawa
Pamela K. Gavin, MBA, Chief Strategy Officer, National Organization for Rare Disorders
Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., Professor, Department of Genetics, Federal University of Rio Grande do Sul; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil
Kevin Huang, Founder and President, Chinese Organization for Rare Disorders; Rare Diseases International Member

Anne O’Donnell-Luria, M.D., Ph.D., Associate Director, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Physician, Division of Genetics and Genomics, Boston Children’s Hospital
Maryam Matar, M.D., Founder and Executive Director, UAE Genetic Diseases Association
Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, Chairman, Department of Pediatrics, Director, Medical Genetics Center, Taipei Veterans General Hospital; Professor, Institute of Clinical Medicine, National Yang Ming University
Mike Porath, Founder and CEO, The Mighty; Board Member, Dup15q Alliance
Arndt Rolfs, M.D., CEO, Centogene

Richard Scott, Ph.D., Clinical Lead for Rare Disease, 100,000 Genomes Project at Genomics England and Consultant and Honorary Senior Lecturer in Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital for Children and the UCL Institute of Child Health
Marshall Summar, M.D., Director: Rare Disease Institute, Chief, Genetics and Metabolism Margaret O’Malley Chair of Genetic Medicine Children’s National Medical Center, Washington, D.C. Professor of Pediatrics, George Washington School of Medicine

Derralynn Hughes, Ph.D., Professor Experimental Haematology, University College London and Royal Free London NHS Foundation Trust
Durhane Wong-Rieger, Ph.D., President & CEO, the Canadian Organization for Rare Disorders; Council Chair, Rare Diseases International; Director, Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organization

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Chi è Shire

Shire è la società leader a livello mondiale nell’ambito delle malattie rare.

I nostri sforzi sono incentrati allo sviluppo e alla distribuzione di prodotti d’eccellenza disponibili in oltre 100 Paesi in aree terapeutiche fondamentali tra cui ematologia, immunologia, neuroscienze, malattie da accumulo lisosomiale, patologie gastrointestinali/interne/endocrine e angioedema ereditario.

I nostri dipendenti vengono a lavorare ogni giorno con una missione condivisa: sviluppare e fornire terapie innovative per le centinaia di milioni di persone nel mondo affette da malattie rare e altre patologie ad alto impatto e che non dispongono di terapie efficaci per vivere la loro vita al meglio.

In Italia Shire dà lavoro a oltre 600 dipendenti ed è presente con due siti produttivi a Rieti e Pisa.

Visita i siti web di Shire in Italia www.shireitalia.it e Shire a livello globale www.shire.com per approfondire le aree di nostro interesse e conoscerci più da vicino.

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