Le malattie rare rappresentano un gruppo di patologie, croniche o acute, che hanno un’incidenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia: per l’Unione europea si tratta dello 0,05%, quindi meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti.

Sono oltre 7.000 e solo alcune di queste sono conosciute e hanno una terapia; la gran parte di esse invece deve ancora essere scoperta ed essere un malato raro significa spesso essere dimenticato dalla società.

Negli ultimi anni sono stati sviluppati molti servizi per i pazienti: dai trattamenti a domicilio all’assistenza psicologica per i familiari e i pazienti, senza dimenticare applicazioni e servizi software per supportare i caregiver, i clinici e i pazienti.

Box sintesi:

Nonostante ogni malattia rara colpisca un numero relativamente piccolo di persone, i pazienti con malattie rare nel mondo formano la più grande popolazione a livello mondiale di pazienti trascurati. Esistono circa 7.000 malattie rare, 350 milioni di persone ne sono affette, di cui 30 milioni in Europa

  • Più della metà delle malattie rare comincia a svilupparsi durante l’infanzia
  • Il 95% delle malattie rare non ha una possibilità alternativa di trattamento
  • L’80% delle malattie rare presenta una componente genetica e non può essere gestita attraverso il cambiamento dello stile di vita
  • Dei bambini affetti da malattie rare 1 su 3 non supera il 5° anno di vita
  • Più del 40% delle persone subiscono almeno una diagnosi errata; i pazienti possono dover aspettare dai 5 ai 7 anni prima di ricevere la diagnosi corretta, spesso sottoponendosi a visite con fino a 7 medici diversi
  • I pazienti che ricevono un trattamento specifico per la malattia sono meno di 1 su 10

Sviluppare farmaci innovativi, in particolare per le malattie rare, è una grande sfida.

  • Sono stati spesi circa 2 miliardi di dollari dallo sviluppo all’approvazione di un nuovo farmaco
  • Solo 1-2 farmaci per malattie rare ogni 10.000 riesce a superare tutte le fasi della Ricerca e Sviluppo per essere lanciati
  • C’è una forte incertezza legata ai risultati dei trial dovuta alla mancanza di test per identificare i pazienti e un numero ancora inferiore di pazienti che partecipano ai trial
  • Quasi 9 farmaci orfani designati su 10 non riceve l’autorizzazione alla commercializzazione EMA
  • Per quelli che sono disponibili, più del 90% ha una sola indicazione

E le sfide per il paziente non si fermano nemmeno una volta che il farmaco è stato approvato.

  • Le possibilità di accesso del paziente al farmaco variano notevolmente da paese a paese
  • In Inghilterra, in media, sono necessari 28 mesi perché un trattamento per malattia rara sia rimborsato e quindi disponibile per il paziente
  • In Germania possono volerci 7 mesi per assicurarsi un finanziamento, ma in Inghilterra circa 2 anni
  • La barriera più grande all’approvazione e al rimborso è il modo in cui le malattie rare sono valutate e finanziate e come questa situazione cambia drasticamente tra i sistemi sanitari dei diversi paesi
  • I Farmaci Orfani sono stimati per solo il 5% dei costi totali per le medicine tra Francia, Germania, Italia, Norvegia, Spagna, Svezia e UK nel 2016