I problemi fondamentali relativi alla difficoltà di diagnosticare le malattie rare riguardano l’impossibilità di accedere a strumenti diagnostici specifici e mirati e le difficoltà dei medici nel ricondurre sintomi molto diversi e specifici a un’unica patologia.
La soluzione proposta con RaDaR ha lo scopo di semplificare la diagnosi per il medico, e anche di avvicinare il potenziale paziente a un centro medico specializzato dove sono accessibili ulteriori e specifiche analisi.
Si propone un sistema basato su due applicazioni gemelle, una per il paziente e una per il medico. L’applicazione del paziente consentirà a lui, o a chi se ne occupa (ad es. nel caso di minori), di inserire i sintomi che presenta e suggerirà attraverso un sistema di suggerimento e algoritmi di apprendimento automatico (meccanismi già utilizzati per suggerire canzoni o film) azioni da eseguire, oltre a fornire altre informazioni utili come sintomi correlati, la probabilità di presentare una patologia specifica e il centro medico di riferimento più vicino. L’applicazione del medico assisterà invece quest’ultima nella fase della diagnosi, utilizzando sia un sequenziamento del genoma del paziente, sia i dati provenienti dall’applicazione utente. Ciò consentirà di eseguire una diagnosi mirata e molto specifica, ricercando nel genoma del paziente qualsiasi marker delle malattie evidenziate dall’applicazione del paziente. La combinazione di questi strumenti consentirà quindi al paziente di accedere facilmente e immediatamente a una diagnosi e a un centro medico specializzato, oltre a fornire un valido supporto ai medici, potendo fornire loro dati specifici e utili per accelerare e approfondire il processo di diagnosi

Altre sfide affrontate
L’Informazione: connessa, immediata e veloce
La Gestione della Patologia

Competenze del team *
Alberto Zeni, studente magistrale in Computer Science and Engineering al Politecnico di Milano
Eleonora Darnese, studente magistrale in Biomedical Engineering al Politecnico di Milano
Matteo Crespi, studente magistrale in Biomedical Engineering al Politecnico di Milano
Letizia Clementi, studente magistrale in Biomedical Engineering al Politecnico di Milano